Немецкие ученые обнаружили два гена с мутациями, которые вызывают нарушения развития нервной системы у детей, передает Tengrinews.kz со ссылкой на Medical Express.
Генетики из Лейпцигской университетской больницы в Германии обнаружили два генетических изменения в так называемом гене CHKA. Ранее не было известно, что этот ген является причиной заболеваний.
Исследователи из Университета Галифакса в Канаде также помогли установить связь между изменением гена и заболеванием. Эксперименты подтвердили, что ферментативный каскад ограничен мутациями в гене, что препятствует построению важных мембранных компонентов. В результате у всех пациентов схожая симптоматика - тяжелая задержка развития, эпилепсия и двигательные расстройства.
Специалисты успешно раскрыли второй случай нарушения развития. В своем исследовании, направленном на выявление и характеристику изменений генов при редких заболеваниях, они смогли идентифицировать мутацию в гене ATP2B1 у молодого пациента.
"Таким образом, мы наконец-то смогли раскрыть лейпцигский случай и впервые описать мутации в гене ATP2B1 как новую причину задержки развития", - заявил доктор Генри Опперманн.
Отмечается, что результаты исследования, проведенного в Лейпциге, принесут практическую пользу врачам по всему миру. Новые генетические варианты, которые были идентифицированы как причины нарушений развития, были добавлены в международные базы данных, такие как Clinvar. Используя их, все врачи смогут проверить, есть ли у их пациентов сопоставимые изменения в генетическом составе и совпадают ли симптомы заболевания.
Ранее группа американских ученых впервые расшифровала полный геном человека после 20 лет исследований.
Өзекті жаңалықтарды сілтемесіз оқу үшін Telegram желісінде парақшамызға тіркеліңіз!
