Қазақша
Русский
English
В Казахстане люди с редкими заболеваниями продолжают заявлять о проблемах с перебоями в лечении и рисках лишиться жизненно важных препаратов. Пациентские организации объединились и, пытаясь привлечь к себе внимание, даже провели "онлайн-митинг". Но пока так и не получили ответы на многие вопросы.
Они продолжают писать во все инстанции в надежде выстроить конструктивный диалог с властями. Подробнее в проблеме разбиралась корреспондент TengriHealth.
"Не будем ждать, пока пациентов лишат препаратов"
По официальной статистике, в Казахстане около 73 тысяч человек живут с диагнозами, которые относятся к орфанным (редким), почти 14 тысяч из них — дети. Каждый год 28 февраля в мире отмечают День редких заболеваний.
В этот день общественный фонд помощи людям с нервно-мышечными заболеваниями "Өмірге сен" объединился с другими пациентскими организациями и провёл встречу в Zoom, которую символично назвали "митинг".
К обсуждению проблем "орфанников" подключились не только пациенты и родители детей с редкими диагнозами, но и депутаты Мажилиса и Сената, врачи, представители управлений здравоохранения и общественные деятели.
На протяжении двух часов, сменяя друг друга, они делились своими проблемами и предложениями, каждый раз подчёркивая: главное, чего они добиваются, — равный доступ к терапии.
"Нет протоколов и генетических исследований"
Елена Вогонова, мама ребёнка с редким заболеванием — миастения — и сама пациентка, рассказала, как диагноз влияет на её жизнь.
"Это не просто слабость. Представьте крайнюю усталость на работе и умножьте на 10 — примерно так ощущает себя человек с миастенией", — поделилась женщина.
Как говорит Елена Вогонова, многие считают это заболеванием приобретённым, но на самом деле в Казахстане есть дети и взрослые с врождёнными синдромами. Их лечение и диагностика отличаются.
"При правильной терапии пациенты с врождённой миастенией могут социализироваться, создавать семьи и рожать детей", — объясняет она.
Однако, по её словам, сегодня в Казахстане нет протокола лечения, доступных генетических исследований и реестра больных с этим заболеванием. Даже если пациенту с миастенией встретился врач, способный поставить диагноз и назначить лечение, то реализовать терапию — практически невыполнимый квест.
"Государство предоставляет только симптоматическое лечение, которое на несколько часов может дать пациенту возможность ходить, дышать и говорить в моменты обострения. Никакой патогенетической терапии по миастении на бесплатной постоянной основе нет", — посетовала пациентка.
Симптоматическая терапия уменьшает слабость, патогенетическая — подавляет аутоиммунную причину болезни, благодаря чему постепенно человек возвращается к обычной жизни. Диагноз практически его не ограничивает.
"Мы не просим чего-то особенного, мы просто хотим равного права на жизнь для всех пациентов", — добавила Елена Вогонова.
"Круг добра" по-казахстански: где взять деньги на лечение?
Общественный деятель Аружан Саин предлагает создать в Казахстане государственный фонд по модели российского фонда "Круг добра". По её мнению, такой механизм позволит обеспечить детей с редкими заболеваниями необходимыми лекарствами, используя специальные источники финансирования.
"Мы предлагаем направлять средства от налогов на табачные изделия, алкоголь и игорный бизнес именно на поддержку детей с редкими заболеваниями. В России фонд "Круг добра", созданный в 2021 году, уже обеспечивает препаратами всех детей с орфанными заболеваниями. А теперь уже второй год помогает и взрослым", — рассказала об опыте соседей Саин.
Она напомнила, что диагноз не исчезает с достижением совершеннолетия, поэтому поддержка нужна всем пациентам, независимо от возраста. Аружан Саин сказала, что в госорганах пока не поддержали эти инициативы.
"Речь идёт о здоровье и жизни наших детей! Создание фонда при правительстве — это единственный выход", — заявила она.
Общественница также предлагает объединиться с фондом "Круг добра", общественными и государственными органами других стран СНГ для совместного закупа дорогостоящих препаратов для орфанных пациентов. Саин отмечает, что это позволит снизить стоимость лекарств и обеспечить своевременное лечение детей в разных государствах.
Чёткий статус и непрерывное лечение: о чём говорили пациенты
Участники обсуждения приняли резолюцию, в которую вошли требования как минимум семи пациентских организаций.
- Чётко закрепить статус пациентов с орфанными заболеваниями и их право на жизненно важную терапию.
- Отменить систему разделения орфанных препаратов на категории при финансировании.
- Запретить манипуляции с информацией и классификацию препаратов как неэффективные, если они одобрены в странах с сильной регулятивной системой.
- Обеспечить стабильное и непрерывное финансирование закупа орфанных препаратов, а также ускоренный альтернативный механизм закупок.
- Закрепить в законах возможность ввоза незарегистрированных препаратов для жизненно важной помощи.
И другие требования, связанные с лечением пациентов с редкими диагнозами.
Организатор мероприятия, председатель фонда "Өмірге сен" Сабиля Шугелова рассказала, что в общей сложности к встрече за несколько часов подключились больше тысячи человек, среднее присутствие на "митинге" — 370 участников.
Она отметила, что масштаб пациентского движения охватывает гораздо больше семей. А вот людей, которые сейчас получают препараты, намного меньше. Шугелова считает, что суммы для их лечения вполне подъёмны для государства.
"Терпение пациентов на исходе. Второй год подряд люди с орфанными заболеваниями сталкиваются с перебоями в лечении. Некоторые пациенты, в том числе несовершеннолетние, не получают терапию почти год", — эмоционально заявила Сабиля Шугелова.
Участники говорили, что ранее в Минздраве заявляли, что обеспечение препаратами продолжат за счёт акиматов. Однако на практике ситуация в регионах складывается по-разному: одни местные исполнительные органы закупают лекарства, другие — нет.
Дополнительную тревогу вызвала информация о том, что министерство, по словам выступавших, направило в региональные управления здравоохранения письма с перечнем препаратов, которые не рекомендуется закупать, поскольку они признаны неэффективными.
"При этом именно эти лекарства предоставляли пациентам на протяжении нескольких лет, и, по словам родителей, дети демонстрировали положительную динамику на фоне терапии", — отмечает Шугелова.
Пациенты переживают, что из списка амбулаторного лекарственного обеспечения (АЛО) могут исключить часть орфанных препаратов — из числа тех, которые получают участники встречи.
"Мы хотим обратить внимание на наши проблемы. Мы не будем молчать и ждать, пока пациентов с редкими заболеваниями лишат препаратов", — прямо заявила директор общественного фонда.
"Ждём решения": что происходит с детьми с ахондроплазией
История детей с ахондроплазией, редким заболеванием, которое приводит к низкорослости — яркий пример того, что сейчас происходит с препаратами для орфанных пациентов.
40 маленьких казахстанцев с декабря 2024 года получали препарат, провоцирующий рост костей. Родители уверяют, что благодаря терапии их дети за это время выросли, кто на 3-4 сантиметра, а кто даже на 8 сантиметров. Но в 2026 году препарат решили не закупать, по крайней мере, до сих пор пациенты его не получают.
Причина, которая значится в официальных ответах, — его неэффективность, что пока безрезультатно, пытаются оспорить родители.
"Ситуация с лечением ахондроплазии в Казахстане сейчас напоминает бег по кругу. С одной стороны госорганы ранее подтвердили, что препарат эффективен, иначе бы его не смогли закупать. С другой — они же констатируют, что ахондроплазия до сих пор не включена в список орфанных заболеваний Казахстана, и уверяют, что лечение не имеет достаточной доказательной базы", — говорит мама ребёнка с ахондроплазией и лидер общественного фонда.
Она объясняет, что региональные управления здравоохранения (именно акиматам, судя по официальным ответам госорганов, передали полномочия по закупу лекарств для "орфанников") разводят руками. Акиматы на личные просьбы родителей о рассмотрении закупа терапии прямо сообщают: препарата нет в перечнях Минздрава, поэтому обеспечить детей они не могут.
"Получается, что на совещаниях нам обещают поддержку, а в ответах на наши письма родители получают отказы. Пока будет длиться бумажная волокита, наши дети повзрослеют. Но малыши с ахондроплазией всё равно будут рождаться", — переживает Светлана Абдулова.
Она эмоционально добавляет: от наших детей нельзя просто отвернуться — они не исчезнут, если на их проблемы просто закрыть глаза. Ахондроплазия была и есть в Казахстане. И наши дети не могут ждать, они просто взрослеют, и с каждым днем шанс на нормальную жизнь без инвалидности становится всё меньше, — добавляет общественница.
Светлана Абдулова, как и другие родители, пока не теряет надежду и верит, что вопрос с лечением всё же решится.
Как пациентам помогает государство?
Борьба за право лечиться длится не первый месяц, а в некоторых случаях — не первый год. И периодически Министерство здравоохранения рассказывает о той поддержке, которую получают пациенты.
Вот и 28 февраля, за несколько часов до начала выступления общественников, в ведомстве опубликовали подробный пресс-релиз.
В Минздраве сообщили, что в Казахстане действительно пересмотрели перечень орфанных заболеваний — его обновили с учётом международных критериев, распространённости болезней, их тяжести и особенностей течения.
Эта работа направлена не на сокращение поддержки, а на повышение прозрачности и эффективности системы, чтобы ресурсы распределялись справедливо и в интересах пациентов, — говорится в официальной информации.
"За последние годы финансирование выросло в разы. Если в 2019 году на лекарства для пациентов с редкими заболеваниями выделяли 7,5 миллиарда тенге, то в 2025 году — уже 175,4 миллиарда", — отметили в пресс-службе Минздрава.
Сейчас орфанные препараты проходят трёхэтапную оценку: специалисты анализируют их клиническую эффективность, безопасность и экономическую целесообразность. Минздрав это объясняет тем, что пациенты должны получать только те лекарства, чья эффективность подтверждена научными данными.
"Особое внимание уделяется развитию медико-генетической службы. Расширяется доступ к современным молекулярно-генетическим исследованиям, внедряются элементы персонализированной медицины, формируется система долгосрочного наблюдения".
Также сообщается, что сегодня министерство улучшает систему направления пациентов к специалистам и внедряет современные методы лечения.
"Редкие заболевания составляют менее трёх процентов от общего числа пациентов, но формируют почти половину всех расходов амбулаторного лекарственного обеспечения. На сегодня большую долю расходов (60 процентов) несёт государство за счёт республиканского бюджета", — сказано в сообщении.
Дополнительные деньги выделяют из республиканского и местных бюджетов, а также препараты закупают при поддержке общественного фонда "Қазақстан Халқына".
По словам Минздрава, они последовательно выстраивают систему медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями — от раннего выявления и точной диагностики до специализированного лечения и длительного наблюдения.
"Наша задача в том, чтобы человек не оставался один на один со своей болезнью, а получал системную и своевременную помощь на всех этапах", — говорится в сообщении.
Что происходило после выступления пациентских организаций?
Мы связались с Сабилей Шугеловой через несколько дней после "онлайн-митинга", чтобы узнать, последовала ли реакция на выступление пациентских организаций.
"На днях я летала в Астану. Пока создали рабочую группу по вопросам орфанных пациентов, в неё вошли общественники и депутаты. Мажилисмены готовы инициировать поправки в закон о создании фонда и говорить о необходимости поиска новых источников финансирования орфанных препаратов", — рассказала Шугелова.
По словам общественницы, текущая ситуация пока никак не решается. Пациенты, получавшие препараты "надежды", так и находятся в "подвешенном" состоянии.
В Министерстве здравоохранения, куда мы также обратились за дополнительными комментариями, нас уверили, что сейчас идут совещания по вопросам лечения пациентов с орфанными заболеваниями. Все решения озвучат в ближайшее время.
Читайте также:
Редкие диагнозы – реальные жизни. Орфанные заболевания в Казахстане
“Согласны на эксперименты“: почему онкобольные дети уезжают из Казахстана
“Не лилипутка, а Дюймовочка“: история девочки, которая могла бы вырасти, но...
+7 (777) 001 44 99
